Parfois, l’anomalie de la moelle osseuse porte sur un ou plusieurs gènes qui commandent non seulement la prolifération des cellules-souches, mais aussi leur différentiation, c’est-à-dire leur maturation. C’est une forme extrêmement grave car les cellules n’acquièrent pas leurs fonctions nécessaires au maintient de la vie. La moelle est donc remplie de cellules immatures (les blastes) qu’elle déverse en quantité plus ou moins importante dans le sang.

Voici un frottis des cellules typiques de Leucémie Myéloblastique Aiguë

Vous pouvez observer que toutes les cellules restent immatures (grandes, avec un noyau au contenu finement granulé comportant une zone plus claire, le nucléole). De plus, certaines cellules renferment au sein de leur cytoplasme, des bâtonnets rougeâtres, les bâtonnets d’Auer qui témoignent dans ce cas du caractère cancéreux de ces cellules.

Les conséquences sont immédiates. On parle alors de leucémie “aiguë”car la santé se détériore rapidement. Les globules rouges viennent à manquer et l’anémie se fait sentir: fatigue intense, pâleur, courtesse d’haleine, maux de tête,… Très vite les globules blancs cessent leurs fonctions de défense et l’infection survient par des fièvres importantes, des frissons majeurs, des chocs septiques potentiellement mortels… Les plaquettes disparaissent et les hémorragies apparaissent, d’abord peu importantes sur la peau, aux gencives, au nez mais parfois beaucoup plus graves comme par exemple dans le cerveau.

Il s’agit donc d’une situation d’urgence extrême. Le diagnostic doit être posé rapidement par un examen de la moelle osseuse et le traitement instauré dès que possible dans un centre spécialisé.